Distonia
Distonia
Distonia é um distúrbio neurológico que afeta de 30 a 50 em cada cem mil pessoas no mundo todo.1 Caracterizada por contrações musculares prolongadas que causam torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais, os espasmos musculares da distonia podem ser dolorosos e interferem nas atividades cotidianas. A causa exata da distonia não é conhecida totalmente. Acredita-se que o gânglio basal, parte do cérebro que controla os movimentos, não está funcionando corretamente ou foi danificado nos pacientes com distonia.
Sintomas
A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias que causam movimentos de torção ou repetitivos. A distonia pode afetar uma área específica do corpo ou pode ser generalizada, afetando vários grupos musculares. Normalmente, a distonia é categorizada com base na causa, idade de início e distribuição corporal.
Classificação da distonia²
Classificação por causa
Distonia primária | • geralmente hereditária devido à mutação do gene DYT1 • O paciente não exibe nenhum outro distúrbio neurológico ou anormalidade cerebral |
Distonia secundária | • Associada à lesão do sistema nervoso central, geralmente causada por fatores externos como trauma, paralisia cerebral, AVC ou exposição a certos medicamentos |
Classificação por idade de início
Distonia prematura | • Os sintomas começam na infância, geralmente antes da faixa etária de 20-30 anos |
Distonia tardia | • Os sintomas começam na idade adulta, normalmente após os 30 anos |
Classificação por distribuição corporal
Distonia generalizada | • Afeta todo o corpo |
Distonia focal | • Afeta uma área do corpo |
Distonia segmental | • Afeta duas ou mais áreas contíguas do corpo |
Hemidistonia | • Afeta um lado do corpo |
Diagnóstico
A causa exata da distonia não é conhecida totalmente. No entanto, independentemente da categoria ou do tipo de distonia, acredita-se que o gânglio basal, parte do cérebro que controla os movimentos, não está funcionando corretamente ou foi danificado nos pacientes com a doença. O diagnóstico costuma ser feito por um neurologista especialista em distúrbios de movimentos. Um diagnóstico preciso exige um histórico detalhado do paciente e da família, bem como exames físicos e neurológicos. Outros testes laboratoriais, imagéticos e genéticos podem ser necessários para chegar ao diagnóstico.3
Tratamento
Ainda não foi encontrada uma cura para a distonia, mas há vários tratamentos disponíveis que podem proporcionar alívio aos sintomas. A seleção do tratamento varia de acordo com o paciente e geralmente depende do tipo e da gravidade da distonia. As opções de tratamento comuns incluem terapia medicamentosa, injeções de toxina botulínica e cirurgia. A DBS (estimulação cerebral profunda) pode ser usada para tratar pessoas com distonia severa que não obtiveram resultados no tratamento com agentes farmacológicos e injeções de neurotoxina botulínica.
Procedimento de DBS
O procedimento de DBS inclui um dispositivo médico simples que envia sinais para o cérebro. Os sinais ajudam a controlar as funções motoras afetadas pelos sintomas de distúrbio de movimentos, como tremor, lentidão e rigidez.
O médico insere um ou dois fios isolados, chamados de eletrodos, no cérebro. Os eletrodos são conectados ao estimulador (semelhante a um marca-passo), que é inserido normalmente sob a pele no peito. O dispositivo produz impulsos elétricos suaves que estimulam uma região específica do cérebro. Isso pode ajudar a regular a sinalização no cérebro, resultando na melhoria dos sintomas de distonia. Embora não seja uma cura, a DBS pode ajudar a melhorar as práticas do cotidiano e a qualidade de vida.