La causa exacta de la distonía no se entiende completamente. Sin embargo, independientemente de la categoría o tipo de distonía, se cree que los ganglios basales, la parte del cerebro que controla el movimiento, no funcionan correctamente o se han dañado. El diagnóstico generalmente lo realiza un neurólogo especialista en trastornos del movimiento. Un diagnóstico preciso requiere antecedentes completos de pacientes y familiares, así como exámenes físicos y neurológicos. Pueden ser necesarias pruebas genéticas adicionales de laboratorio y genéticas para hacer un diagnóstico.
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