Distonía
Distonía
La distonía es una enfermedad neurológica que afecta aproximadamente a entre 30 y 50 de cada 100.000 personas en todo el mundo1. Se caracteriza por contracciones musculares sostenidas que causan torsiones y movimientos repetitivos o posturas anormales. Los espasmos musculares de la distonía pueden ser dolorosos y afectar a las actividades diarias. No se conoce con exactitud la causa de la distonía. Se cree que la parte del cerebro conocida como núcleos basales, que controla el movimiento, deja de funcionar correctamente o sufre daños en los pacientes con distonía.
Síntomas
La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos repetitivos o de torsión. Las distonía puede afectar a una zona específica del cuerpo o presentarse de manera más generalizada en diferentes grupos musculares. Generalmente, la distonía se clasifica según la causa, la edad de aparición de la enfermedad y la distribución en el cuerpo.
Clasificación de la distonía²
Clasificación por causa
| Distonía primaria | • Suele ser hereditaria debido a mutaciones de un gen conocido como DYT1. • El paciente no presenta ninguna otra enfermedad neurológica ni anomalía cerebral. |
| Distonía secundaria | • Se asocia a una lesión del sistema nervioso central que suele producirse por un factor externo, como un traumatismo, una parálisis cerebral, un ictus o la exposición a determinados fármacos. |
Clasificación según la edad de aparición de la enfermedad
| Distonía de aparición temprana | • Los síntomas de la distonía comienzan en la infancia, generalmente, antes de los 20-30 años. |
| Distonía de aparición tardía | • Los síntomas comienzan en la edad adulta, normalmente, después de los 30 años. |
Clasificación según la distribución en el cuerpo
| Distonía generalizada | • Afecta a todo el cuerpo. |
| Distonía focal | • Afecta a un área del cuerpo. |
| Distonía segmentaria | • Afecta a dos o más áreas del cuerpo contiguas. |
| Hemidistonía | • Afecta a una mitad del cuerpo. |
Diagnóstico
No se ha llegado a comprender la causa exacta de la distonía. No obstante, independientemente de la categoría o el tipo de distonía, se cree que los núcleos basales, la parte del cerebro que controla el movimiento, dejan de funcionar correctamente o sufren daños. El diagnóstico suele llevarlo a cabo un neurógolo de trastornos de movimiento. Para realizar un diagnóstico preciso, se deben estudiar los antecedentes del paciente y familiares, así como realizar exploraciones físicas y pruebas neurológicas. Es probable que sea igualmente necesario llevar a cabo pruebas de laboratorio, genéticas y de obtención de imágenes para realizar un diagnóstico3.
Tratamiento
Actualmente, no existe cura para la distonía, pero hay diversos tratamientos disponibles que pueden aliviar los síntomas. La elección del tratamiento varía en función del paciente y, generalmente, depende del tipo y la gravedad de la distonía. Entras las opciones de tratamiento habituales se incluye el tratamiento farmacológico, las inyecciones de toxina botulínica y la cirugía. La estimulación cerebral profunda (ECP) se puede utilizar para tratar a pacientes con distonía grave que no han respondido al tratamiento con agentes farmacológicos ni a las inyecciones de toxina botulínica.
Procedimiento de ECP
En el procedimiento de ECP se utiliza un sencillo dispositivo médico que envía señales al cerebro. Las señales ayudan a controlar las funciones motrices que se hayan visto afectadas por los síntomas de los trastornos de movimiento, como el temblor, la lentitud y la rigidez.
El médico colocará uno o dos cables aislados denominados electrodos en el cerebro. Luego, los electrodos se conectan al estimulador (de forma similar a un marcapasos), que suele colocarse debajo de la piel en el pecho. El dispositivo produce impulsos eléctricos leves que estimulan una región específica del cerebro. Esto puede ayudar a regular las señales en el cerebro y, de este modo, mejorar los síntomas de la distonía. Aunque la ECP no es una cura, puede ayudar a mejorar la actividad diaria y la calidad de vida.
